אשכנזים חולים פחות בפרקינסון

מחלת פרקינסון היא מחלה של מערכת העצבים המרכזית המופיעה בעיקר בגיל המבוגר. בעיקרה, מחלה זו היא הפרעה בתנועה והבקרה על התנועה במוח. הסימפטומים העיקריים המופיעים במחלה הם רעד אופייני (Tremor), קשיחות בשרירים (Rigidity), קושי בביצוע התחלתי של תנועה ואיטיות בתנועות (bradykinesia) והפרעות בשיווי המשקל (Postural instability).

מחלת פרקינסון מתקדמת במשך שנים ארוכות עם התדרדרות הדרגתית במצבם של החולים. כיום קיימים טיפולים תרופתיים רבים לחולי פרקינסון, המאפשרים הקלה משמעותית בסימפטומים והטבה במצבם של החולים. לעיתים טיפולים חדשניים (כדוגמת השתלת אלקטרודות במוח) משמשים גם הם לטיפול בחולים קשים עם תגובה ירודה לטיפול התרופתי.

פתופיזיולוגיה של מחלת פרקינסון

עד היום נאסף מידע רב על התהליכים הלא-תקינים (פתולוגיים) המופיעים בגוף במחלת פרקינסון. מחלה זו היא מחלה של גרעיני הבסיס (Basal ganglia), ובייחוד של אזור המכונה "החומר השחור" (Substantia nigra) במוח.

אזור זה אחראי על ויסות וארגון ההוראות המגיעות מקליפת המוח (קורטקס) אל הגוף הנוגעות לתנועת השרירים השונים. מעגלים עצביים שונים שעוברים דרך התאים בגרעיני הבסיס אחראיים על הבקרה העדינה של התנועה וסינכרונה. במחלת פרקינסון פגיעה התאים שמייצרים את המעביר העצבי (נוירוטרנסמיטור) דופמין מתנוונים, ורמת הדופמין במוח יורדת. הטיפול התרופתי נועד בעיקרו להעלות את רמת הדופמין בגרעיני הבסיס, בדרכים שונות.

השפעה גנטית על הסיכון לחלות בפרקינסון

מחלת פרקינסון איננה מחלת תורשתית קלאסית. לא נמצאה פגיעה בגן שעובר מהורים לילדים, והפגיעה כל הנראה נרכשת במהלך החיים. עם זאת, בדומה לכמעט כל המחלות הידועות, גנים שונים אצל בני אדם שונים משפיעים עם הסיכון לחלות בפרקינסון, בדרכים שונות ומגוונות.

במחקר שנערך לאחרונה באוניברסיטת תל אביב ובמרכז הרפואי ע"ש סוראסקי (איכילוב) שסונף אליה, נעשה ניסיון לבחון שינויים גנטיים ספציפיים והקשר שלהם לסיכון לחלות בפרקינסון בקרב יהודים אשכנזים. המחקר פורסם בכתב העת archives of neurology בינואר השנה.

לצורך ביצוע המחקר נבחן הרצף המוקולארי של  אזור בגנום (הנקרא בטרמינולוגיה הגנטית לוקוס) המכונה PARK16. אזור זה נמצא במחקרים קודמים כקשור בסיכון לחלות בפרקינסון. במקטע זה של החומר התורשתי נמצאים גנים שונים. לצורך ביצוע המחקר רוצף המקטע בקרב 720 חולי פרקינסון, ובקרב 642 משתתפים בריאים, ששימשו כקבוצת בקרה במחקר.

כדאי לזכור, שלמרות שרוב רובו של החומר הגנטי זהה בין כל בני האדם, שינויים קלים, מכמה סוגים, קיימים בין בני אדם שונים. שינויים אלו הם המעניקים לנו את זהותנו הייחודית, ואת מגוון התכונות שלנו כאינדיבידואלים.

החומר התורשתי מורכב מרצף של בסיסים, המהווים את המידע הדרוש לגוף ליצירתם של חלובנים שונים. שינויים נקודתיים בין בני אדם ברצף הבסיסים נקראים בעגה המדעית – SNP’s – single-nucleotide polymorphisms. שינויים נקודתיים אלו יכולים להיות חסרי משמעות, אך לעיתים הם משפיעים מאוד על תכונותיו הביולוגיות של האדם.

ממצאי המחקר

במחקר זה נבדקו SNP’s בלוקוס PARK16 והקשר שלהם למחלת הפרקינסון – על ידי השוואה בין קבוצת החולים לבין משתתפי קבוצת הבקרה הבריאים. נמצא ששינויים אחדים נמצאים בשכיחות נמוכה בהרבה אצל חולי פרקינסון, ולכן נחשבים כמגנים במידה מסויימת מפני התפתחות המחלה. אחד השינויים שנמצאו הפחית את הסיכון לחלות בפרקיסון בשיעור של פי עשר לערך.

למרות תוצאות אלו, העבודה עוד רבה. למעשה, לא ברור כלל הקשר בין השינויים הגנטיים לבין מחלת פרקינסון. יתרה מזאת, שינויים שנמצאו כמשפיעים על הסיכון לחלות בפרקינסון נמצאים באזורים שאינם "מקודדים" או מבקרים על הקידוד בדנ"א – כלומר הם נמצאים באזורים שנחשבים חסרי משמעות מבחינה גנטית. דרושה, לכן, עוד עבודת מחקר רבה הנוגעת לסיכון לפרקינסון הכרוך בשינויים גנטיים, והקשר בין שינויים גנטים אלו לפתופיזיולוגיה של המחלה ולהתפתחותה.