בדיקה גנטית לזיהוי מוקדם של פרקינסון

נכון להיום הן האבחון הראשוני של מחלת פרקינסון והן הערכת התקדמות המחלה מבוססים בעיקר על קריטריונים קליניים. אי לכך, לא זו בלבד שישנו אתגר לזהות חולים בשלבים המוקדמים של המחלה, אלא שלא ניתן לזהות חולים הנמצאים בסיכון בהתבסס על ממצאים מעבדתיים.

במחקר שפורסם בכתב העת היוקרתי Molecular Neurodegeneration בשנת 2012 נמצא כי ככול הנראה ישנם חמישה גנים הניתנים  לזיהוי בבדיקת דם, המופיעים בצורה שונה בקרב חולי פרקינסון בשלבים המוקדמים ביותר של המחלה ואפילו עוד לפני שהתחילו לקבל טיפול תרופתי למחלתם.

כיצד נערך המחקר?

באמצעות בדיקה גנטית ניסו החוקרים לבדוק האם ישנו שוני בסמנים גנטיים שהתגלו במחקרים קודמים בין קבוצת הניסוי לקבוצת הביקורת. במחקרים קודמים מידת הביטוי של שבעה גנים ברקמת המוח של חולי פרקינסון נמצאה שונה ממידת הביטוי של הגנים ברקמת מוח של נבדקים בריאים. עם זאת, מאחר וישנו קושי להשיג דגימת מוח מאדם חי, ניסו החוקרים שערכו את המחקר הנוכחי לזהות את הגנים בדמם של החולים.

במחקר לקחו חלק 62 חולים שנמצאו בשלבים המוקדמים של המחלה. 38 מתוכם היו חולים חדשים שטרם החלו לקבל את הטיפול התרופתי. מהחולים נלקחו דגימות דם שהושוו עם דגימות דם שנלקחו ממשתתפים בריאים ללא פרקינסון. בקבוצת הביקורת לקחו חלק 64 משתתפים שהותאמו למשתתפים בקבוצת הניסוי מבחינת גיל.

תוצאות המחקר

מתוך שבעת הגנים שנבדקו, נמצאו הבדלים מובהקים מבחינה סטטיסטית רק במידת הביטוי של חמישה גנים. בנוסף לכך, נמצא כי החתימה הגנטית של אותם גנים בדם הייתה מודגשת יותר בקרב חולים בשלבים המאוחרים של המחלה. אי לכך, ייתכן כי בעתיד לא זו בלבד שניתן יהיה לאתר חולים בשלב מוקדם מאוד של המחלה, אלא שניתן יהיה להשתמש בבדיקה הגנטית על מנת להעריך את מידת החומרה של המחלה.

עורכי המחקר

המחקר נערך על ידי הסטודנט לאוניד מולוצ'ניקוס, פרופסור אהרון יהודית מהקריה הרפואית רמב"ם חיפה, פרופסור רבי מרטין מבית החולים אסף הרופא, פרופסור יודעים מוסה ודוקטור מנדל סילביה מהטכניון וחוקרים נוספים מאוניברסיטת Würzburg  ומאוניברסיטת פיזה.