זוהתה מוטציה גנטית שגורמת לפרקינסון

קבוצת חוקרים בינלאומית גילתה גורם גנטי שקשור למחלת הפרקינסון, שלטענתם קשור ליכולת המוח להתמודד עם תנאי מתח וסטרס. המחקר ממשיך את המגמה האחרונה בחקר הפרקינסון שגורסת שהמחלה נגרמת כתוצאה משילוב של מספר גנים הגורמים להתפתחות המחלה.

המחקר האחרון שפורסם בגליון ספטמבר של כתב העתAmerican Journal of Human Genetics מדבר על גן נוסף שנקרא EIF4G1 שמוטציות בו משפיעות באופן משמעותי על התפתחות מחלת הפרקינסון, ותוצאות מחקר זה מוסיפות מידע נוסף לידע שכבר נצבר בנושא שהתמקד בעיקר במוטציות שמקורן בגנים אחרים.

מחקר זה נוצר על ידי שיתוף פעולה בין מספר גורמים מובילים בחקר הפרקינסון העולמי: Mayo Clinic מפלורידה, University of Lile Nord מצרפת ו-University of British Columbia מוונקובר.

חשיבות הגן ומדוע מוטציות בו גורמות לפרקינסון

הגן EIF4G1 אינו דומה לגנים האחרים שכבר נמצאו קשורים למחלת הפרקינסון. תפקיד הגן הוא לשלוט ברמות של חלבונים שונים שתפקידם לעזור למוח להתמודד עם מצבי סטרס שונים הנפוצים מאוד בגילאים המבוגרים.

כאשר יש מוטציות בגן, הוא אינו מבצע באופן יעיל את תפקידו ולכן נגרמת התדרדרות נוירודגנרטיבית. במילים אחרות, מוטציה בגן EIF4G1 גורמת לכך שאין למוח יכולת להתמודד כהלכה עם הסטרס שנגרם לו, ולאט לאט תאים מתחילים להתנוון ולמות. מוטציות שונות בגן זה עלולות לגרום להאצת התהליך הטבעי המצוי במחלת הפרקינסון, ובשילוב עם מוטציות אחרות המצב עלול להיות קטלני.

בזכות התגלית אודות מנגנון הפעולה של הגן, נפתח תחום חדש בחקר הפרקינסון והמחלות הנוירודגנרטיביות, ובעתיד ניתן יהיה לפתח טיפולים שונים שיתבססו על מנגנון היווצרות המוטציות בגן EIF4G1 ויספקו תשובה להתדרדרות מצב המחלה.

איך גילו את הגן שגורם לפרקינסון?

הכל התחיל בכך שהחוקרים הצרפתים שמו לב למשפחה בצפון צרפת בה מחלת הפרקינסון עוברת בתורשה מדור לדור. לאחר מחקר מעמיק, גילו החוקרים את המוטציות בגן EIF4G1 וגם הצליחו למצוא משפחות "נגועות" נוספות בארצות הברית, קנדה ואיטליה.

תפקיד הגן EIF4G1 כבר ידוע, וכאמור הוא עוסק בייצור חלבונים שעוזרים לגוף להתמודד עם מצבי סטרס. מצבים אלה שכיחים מאוד בגילאים המבוגרים, ומוטציה בגן כמו שנמצאה במשפחות האלה מובילה לכך שהגוף (ובמקרה זה המוח) לא מוצא פתרון לסטרס האדיר בו הוא מצוי ונגרם מוות של תאים שמוביל להאצה בהתקדמות מחלת הפרקינסון.

מחלת הפרקינסון היא מחלה מורכבת מאוד, וכמובן לא תלויה בגן אחד בלבד. אך ככל שמצטברות מוטציות בגנים שונים, נגרמת החרפה קשה של המצב והמחלה מחמירה מאוד.

חשיבות המחקר

כאמור, בשנים האחרונות התחזקה ההשערה שמקור מחלת הפרקינסון היא משילוב של מוטציות בגנים שונים, ואכן במחקר זה נמצא גן ספציפי שנקרא EIF4G1 שאכן מוביל למחלת הפרקינסון. בזכות המחקר התגלה מנגנון הפעולה של הגן וקיימת תקווה גדולה שבעתיד ניתן יהיה לפתח תרופה שמתבססת על המוטציות הספציפיות האלה ותוביל לטיפול ראוי במחלה.

הטיפול בחולים בעלי מוטציה בגן EIF4G1 יכול להתבסס על הזרקת החלבונים הנדרשים, שימוש בטכניקות מתקדמות של ביולוגיה מולקולרית, שיטות מסובכות של תרפיה גנטית ועוד מגוון סוגים של טיפולים אחרים. חשוב מכל, אבחנת הפגם הספציפי בגן EIF4G1 יכולה ללמד הרבה על הפרוגנוזה של החולה, ולהעניק תשובה מדוייקת יותר למספר השנים שנשארו לחיים.

ניתן לסכם בכך שאמנם הגן EIF4G1 הוא אחד מבין גנים רבים המעורבים במחלה, אך הוא מוסיף ידע רב וחקר פעילותו ופיתוח טיפול יעיל כנגדו יכולים להציל את חייהם של חולי פרקינסון רבים בעולם.