פרקינסון גנטי

מחלת פרקינסון היא הפרעה פרוגרסיבית של מערכת העצבים, מחלה נוירולוגית. המחלה משפיעה על מספר אזורים במוח ועקב כך על מגוון מערכות גופניות, כולל אלו השולטות בגפיים, באיזון, בתנועה וביכולות קוגניטיביות (בעיקר בקשישים). סימפטום ידוע של המחלה הוא רעד בידיים ההולך ומחמיר עם התקדמות המחלה.

פרקינסון היא מחלה חשוכת מרפא – התוצאה הסופית שלה היא מוות, אך ההתדרדרות היא לאורך שנים. זוהי מחלה קשה שמאפיינת בעיקר אנשים מעל גיל 60, אך פוגעת באחוזים בודדים גם בצעירים מתחת גיל 45. הגורמים למחלה אינם ידועים בוודאות, כך שלא ברור האם מדובר על סיבות גנטיות או סביבתיות או שילוב של השניים.

האם פרקינסון מחלה גנטית?

רוב המקרים של פרקינסון נחשבים מפוזרים ומתרחשים באנשים שאינם מציגים היסטוריה ברורה להפרעה במשפחתם. כך שהנחה מקובלת לאורך שנים בעולם הרפואה והמדע הייתה כי מקרים מפוזרים אלו מצביעים על כך שהגורמים למחלה הם שילוב מורכב של השפעות סביבתיות עם השפעות גנטיות למיניהן.

המקור והסיבות להתפרצות למחלה עדיין אינם ידועים לחלוטין ולכן קשה יותר לקבוע האם פרקינסון גנטי זו אפשרות ריאלית – האם החולים "יורשים" את המחלה מהוריהם או האם הם בעצמם מעבירים את הגנים האחראים לילדיהם.

אם זאת, מחקרים חדשים יותר בתחום של פרקינסון גנטי מראים על אפשרות לשינוי תפיסתי ומדעי בשאלה זה. יש מחקרים שמראים כי קרובי משפחה מדרגה ראשונה של חולי פרקינסון נמצאים בסיכון של פי 2 ללקות במחלה בעצמם מאשר אנשים ללא קרובים ראשונים עם המחלה, וכי יהודים אשכנזים חולים פחות בפרקינסון מאשר מזרחיים. כמו כן, התקדמות מדעית מגלה כל העת גנים העשויים להיות קשורים להופעתה של מחלת פרקינסון, וכך השאלה האם פרקינסון היא מצב גנטי מתחדדת ועולה לראש השיח הרפואי בנושא.

מוטציות גנטיות

לכ-15% מהחולים בפרקינסון יש היסטוריה משפחתית של חולים נוספים במחלה. מחקרים גילו כי מקרים אלו נגרמים ככל הנראה בגלל מוטציות גנטיות מסוימות – כחמש מוטציות מרכזיות.

אנשים רבים בכל העולם הם בעלי גנים שעברו מוטציה כלשהי, במקרים מסוימים הדבר גרם לבעיות קשות מאוד עבורם ועבור צאצאיהם, ובמקרים רבים אחרים המוטציות לא מתבטאות פיזית בשום מצב או הפרעה. הימצאות מוטציות אלו באדם או במשפחתו לא מעידים בוודאות על כך שהמחלה תתפרץ, אלא על הימצאות בסיכון מוגבר לכך.

עיקר ההשפעה האפשרית של מוטציות גנטיות אלו היא פגיעה בייצור חומרים מסוימים במוח ובכך פגיעה במערכת העצבים והתפרצותה של פרקינסון. מנגד, מדענים מצאו כמה שינויים בגנים שגורמים דווקא לירידה ברמת הסיכון לפרקינסון בקרב משפחות בעלות שוני שכזה. ברוב מכריע של המקרים בחולי פרקינסון, אין תיעוד על דפוס משפחתי של היווצרות המחלה, כפי שהוסבר כבר. דפוס ההורשה של המחלה, אם קיים כזה בכלל, עדיין אנו ברור.

חשוב לציין כי מחקרים רבים מראים כי בקרב במקרים של פרקינסון בגיל צעיר, יתכן בהחלט שמדובר על פרקינסון גנטי – במיוחד בחולים בשנות העשרים עד הארבעים לחייהם. במקרים אלו כנראה שהמקור למחלה הוא פגם גנטי כלשהו הגורם לגן שאחראי על ייצור חלבון הפרקין לפעול שלא כשורה ובכך לפגוע בפעילות המוח.

הקשר הגנטי עדיין אינו מוכח לחלוטין

התחום של פרקינסון גנטי והמחלה עצמה נמצאים במחקר באופן תמידי, כאשר גורמים רבים מנסים למצוא את הגורמים השונים למחלה וכמובן תרופות או טיפולים שיוכלו לעצור את השפעותיה או לבטלה כליל מגוף החולים.

הקשר הגנטי המובהק של המחלה עדיין אינו ברור או מוכח, למרות שברור כי יש השפעה גנטית מסוימת וודאי שיתגלו עוד פרטים. עד אז יש להמשיך להניח כי יש חשיבות גם לגורמים חיצוניים וסביבתיים מעבר לפגמים גנטיים בלבד.